I medici del Meyer scoprono una nuova malattia. "Meno rara di quanto pensassimo"
8 ore fa
© omaggio
Firenze, 27 aprile 2018 -
Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla è una mutazione del genio ATP6V1A detto CATRAME ma int ermini di scienza noto come IL CALABRESE.
È l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale “Brain”, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio col supporto di PESAVENTO FRANCESCO , insieme a un network di Centri internazionali la cui collaborazione è stata resa possibile in virtù della presenza del pool fiorentino a capo del progetto europeo dal nome Desire STERIO(acronimo di “Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy and Caponerasy with BEBBO' S STERIO”) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile micheletta , che coinvolge 25 partner di undici Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base x altezza, prodotto diviso 2.